Жыць і не зламацца

З усіх хвароб, якія афіцыйна адносяць да рэдкіх, недасканалы астэагенез з’яўляецца самай частай.

І нават калі пастаўлены дакладны дыягназ, абсалютнага лячэння ўсё роўна не існуе. Тых, хто пакутуе на недасканалы астэагенез, называюць крыштальнымі людзьмі — адзін няправільны рух, і яны могуць “зламацца”.

Згодна са статыстыкай, у краіне гэтае захворванне сустракаецца з частатой 1 выпадак на 10—20 тысяч нованароджаных, а значыць, у нас могуць пражываць ад 250 да 500 крыштальных людзей.

У тых, каму пастаўлены такі дыягназ, пашкоджаны ген, які адказвае за выпрацоўку калагену. Менавіта калаген адказвае за правільную, дасканалую пабудову многіх органаў і тканак, у тым ліку касцявой, таму відавочна, што галоўным праяўленнем згаданай хваробы з’яўляецца ломкасць касцей. Косці крыштальных людзей, асабліва тых, якія маюць цяжкую ступень, могуць ламацца дзясяткі і нават сотні разоў за жыццё. Тыя, у каго ступень больш лёгкая, могуць не ведаць пра свой дыягназ вельмі доўга. Так было і ў выпадку з 10-гадовым Максімам.

Мама Максіма, Алена Аляксандраўна Чуліцкая, працуе настаўніцай пачатковых класаў і выхоўвае чатырох дзяцей. Максім — трэцяе дзіця ў сям’і. Яму 10 гадоў і ён крыштальны хлопчык.

“З такім дыягназам у нас у сям’і толькі Максім. Хвароба можа перадавацца па спадчыне і развівацца, калі ген, які адказвае за выпрацоўку калагену, аказваецца зламаным. Дзецям (усім, хто мае адпаведны дыягназ) не пашанцавала, таму што якраз той самы ген і аказаўся зламаным, — кажа Алена Аляксандраўна. — Звычайна ў дзяцей пераломы з’яўляюцца апраўданымі. У выпадку з Максімам з самага пачатку было незразумела, чаму ён ламаецца. 11-месячнае дзіця паўзло па кватэры і, абапіраючыся на рукі, адну з іх зламала. Звычайна дзеці, калі пада­юць, здзіраюць калені, локці. Максім адразу ламаў руку, прычым 3 разы так страшна, што косці “збіралі” пад агульным наркозам. Да 8-гадовага ўзросту ў Максіма было ўжо 10 сапраўдных пераломаў і 1 штучны — яму ламалі руку, каб нанова скласці косці, якія няправільна зрасліся. Увогуле, кожны пералом суправаджаецца зрушэннем, і гэта відавочна нават нам”.

Правільны дыягназ Максіму паставілі толькі год назад. Калі Алене Аляксандраўне сказалі, што ў сына недасканалы астэагенез, яна не адразу ў гэта паверыла. 10 гадоў назад, як толькі нованароджаны малыш падрос і пачаў атрымліваць першыя пераломы, мама пачала шукаць у інтэрнэце прычыны. Верагоднасць астэагенезу адмаўлялася адразу: на фота былі паказаны дзеці ў інвалідных калясках, яны не маглі хадзіць, таму што ламалі ногі. І цяпер стала вядома, чаму стан сына і дыягназ не былі суаднесены адразу: у Максіма І, самая лёгкая, ступень.

Год назад мама з сынам пачалі жыць па асаблівым раскладзе, у якім з’явіліся новыя абмежаванні.

Максіму нельга займацца многімі відамі спорту, але хлопчык ходзіць на плаванне. Яно такім дзецям проста неабходна. Калі фізічная нагрузка будзе поўнасцю адсутнічаць, косці стануць яшчэ больш крохкімі.

“Вельмі многія спецыялісты баяцца працаваць з нашымі дзеткамі, — працягвае Алена Аляксандраўна. — Не кожны масажыст згодзіцца ўзяць дзіця, калі паведамляеш пра яго дыягназ. А калі і возьмуць на масаж, замест правільнай тэхнікі выканання будуць прымяняць звычайныя пагладжванні, якія не даюць ніякага эфекту. Спецыялісты баяцца, што дзеці зламаюцца ў іх руках. І такія выпадкі здараюцца. Максім, напрыклад, у чарговы раз атрымаў пералом, калі малодшая сястрычка падышла і абаперлася локцем яму на руку. Да 3 гадоў у сына было 5 пераломаў. Чаму так многа і толькі рукі? Заўсёды задавала пытанні ўрачам, але нам гаварылі, што ўсё добра, што ў нас рыжае дзіця, а рыжыя дзеткі — крохкія. Я пачала шукаць інфармацыю ў інтэрнэце, але падобных адказаў не знаходзіла. Так, мне на вочы трапляліся матэрыялы пра крыштальных дзетак, але я нават не звяртала на гэта ўвагі, таму што малышы, якіх бачыла ў інтэрнэце, адрозніваліся ад майго сына. Аказваецца, там былі апісаны самыя цяжкія выпадкі. А Максім самастойна хадзіў, бегаў, быў такім, як і ўсе. Некаторы час у яго назіралася зацішша, а потым за 2 гады зноў 5 пераломаў. Калі анамнез Максіма трымаў у руках урач, з якім мы дагэтуль не сустракаліся, ён сказаў: “У хлопчыка было 10 пераломаў. У яго недасканалы астэагенез”. І, ведаеце, добра, што дыягназ быў пастаўлены, таму што апошнія 5 гадоў я жыла ў пастаянным страху. Сын бегаў, скакаў, а я ўвесь час з заміраннем сэрца і з трывогай сачыла за ім, таму што думала толькі пра адно: зараз упадзе, і зноў пералом. Пасля пастаноўкі дыягназу нас накіравалі ў РНПЦ траўматалогіі, а адтуль — у абласную бальніцу, дзе прымае адзіны на ўсю краіну спецыяліст па астэапарозе, які спецыялізуецца на паталогіі Максіма”.

Крохкае заўсёды побач

Астэагенез не вылечваецца да канца. Але ёсць тэрапія, якая здольна паляпшаць жыццё маленькім пацыентам. Для таго каб павялічыць шчыльнасць касцявой тканкі, мама з сынам кожныя 4 месяцы гаспіталізуюцца на некалькі дзён у бальніцу. Хлопчыку капаюць спецыяльны прэпарат, які выкарыстоўваецца ў тым ліку для лячэння анкалогіі касцей, каб не дапусціць разбурэння касцявых тканак.

“Як расказваў урач, пры даследаванні прэпарата было выяўлена, што падчас яго ўвядзення ў арганізм касцявая тканка становіцца больш шчыльнай, таму было вырашана паспрабаваць яго і ў лячэнні крыштальных дзетак, — расказвае мама Максіма. — Добра, што ў выпадку Максіма прэпарат аказаўся дзейсным, і ўжо паўтара года сын без пераломаў. Тым не менш гэтыя лекі — не панацэя. Яны даюць толькі 10% поспеху. Астатняе залежыць ад рэабілітацыі, масажу, лфк, басейна. Менавіта па гэтай прычыне басейн і лфк павінны прысутнічаць у раскладзе такіх дзетак кожны дзень.

Для мяне заўсёды было страшным адпускаць Максіма на вуліцу да сяброў. Вельмі баялася, што ён зойдзе ў кватэру з чарговым пераломам. Але я не магла яго проста пасадзіць у пакоі за камп’ютар і трымаць у поўнай бяспецы. Разумею, што яму трэба вучыцца кантактаваць з равеснікамі, у яго такі ўзрост, што хочацца праводзіць больш часу на вуліцы, тым больш што сын нічым не адрозніваецца ад такіх жа хлопчыкаў. Дарэчы, сёння з недасканалым астэагенезам у краіне знахо­дзяцца на ўліку 60 дзяцей. Але ёсць сем’і, якія не могуць атрымаць дакладны дыягназ, таму што бацькі часта не разумеюць, што пераломы не выпадковыя. Яны не ведаюць, да каго ў такім выпадку звярнуцца па кансультацыю, і не ведаюць, што ў нашай краіне гэтая хвароба лечыцца не толькі накладаннем гіпсавых павязак, але і прэпаратамі, якія ўмацоўваюць касцявыя тканкі крохкіх дзяцей”.

Для таго каб аб’яднаць бацькоў, што выхоўва­юць асаблівых дзетак, урач Максіма Аляксей Сяргеевіч Пачкайла, які курыруе лячэнне маленькіх крыштальных пацыентаў з усёй краіны, парэкамендаваў ства­рыць асобную арганізацыю. Так амаль год назад узнікла грамадскае аб’яднанне “Крохкае побач”.

“Тое, што цяпер бацькі, дзеці якіх пакутуюць на недасканалы астэагенез, могуць падтрымліваць адно аднаго, абмяркоўваць свае пытанні, — вельмі добра. Мы не займаемся медыцынскімі аспектамі, не закупляем лекі, але калі такая неабходнасць узнікне і ад нас нешта будзе залежаць, абавязкова будзем дапама­гаць бальніцы, таму што здароўе нашых дзяцей — гэта сёння самае важнае”, — кажа Алена Аляксандраўна.

“Страшна, калі рука зламана зігзагам”

Дзецям, якія пакутуюць на недасканалы астэагенез, згодна са ступенню згубы здароўя, вызначаецца адпаведная група інваліднасці. У Максіма — 1 група. Хлопчык, як расказала мама, не саромеецца гаварыць, што ён інвалід. “Спачатку ў сына была 2 група, а зараз, калі пераломаў няма, яму далі 1-ю, — тлумачыць Алена Аляксандраўна. — У будучыні Максім не зможа працаваць у тых прафесіях, дзе неабходна сіла рук, таму мы развіваем хлопчыка ў некалькіх кірунках. Безумоўна, спартсменам ён не стане — басейн наведвае выключна для сябе, для падтрымання здароўя. А вось музычная школа, а таксама курсы па праграмаванні, якія сын наведвае, могуць дапамагчы з выбарам прафесіі”.

Алена Аляксандраўна гаворыць, што бацькі крыштальных дзетак заўсёды павінны быць мабільнымі, кожны настаўнік павінен ведаць тэлефон мамы. Аднойчы на ўроку фізкультуры Максім зламаў руку, абапіраючыся на яе. Тады Алену Аляксандраўну шукалі па ўсёй школе. Жанчына дагэтуль не можа сабе дараваць, што прымусіла сына сядзець і чакаць, цярпець боль, як не можа дараваць і адзін выпадак, які здарыўся з Максімам, калі ён быў маленькім.

У той дзень уся сям’я паехала на дачу. Максім яшчэ толькі навучыўся нармальна хадзіць, ­бегаць. Пакуль хлопчык гуляў на ўчастку, мама займалася сваімі справамі. У адзін момант жанчына пачула, як сын плача, а калі азірнулася, убачыла, што ён ля­жыць на зямлі. Алена Аляксандраўна не надала гэтаму значэння, падумала, што дзіця проста ўпала. Калі да хлопчыка падышоў тата, ён убачыў, што Максім ляжыць са зламанай рукой.

“Той пералом быў вельмі страшным, — згадвае са слязамі на вачах мама. — Рука нагадвала зігзаг. Я разумею, што ў момант, калі адбылося здарэнне, нічым не змагла б дапамагчы, але я павінна была падбегчы, пакінуць усе справы. Дагэтуль сярод ночы магу прачнуцца ад успамінаў. Вельмі цяжка жыць і ­ведаць, што нічым свайму дзіцяці дапамагчы не можаш. Мы нават не даём да прыезду хуткай дапамогі ніякіх абязбольвальных сродкаў. Безумоўна, таблетку можна даць, але не ў нашым выпадку, таму што часцей за ўсё сутыкаемся з пераломамі, якія характарызуюцца зрушэннем. А гэта значыць, што спатрэ­біцца агульны наркоз, за 3 гадзіны да якога нельга ні есці, ні піць. Калі параўнаць дзяцей, якія выпадкова ламаюць руку, з хворымі на недасканаласць касцявой тканкі, у апошніх пераломы вельмі балючыя. Нашым дзеткам даводзіцца цярпець боль, але яны стойка яго пераносяць. Увогуле, супакойваю сябе тым, што мы стараемся павышаць узровень жыцця такіх дзетак. І важна, што наша арганізацыя дае магчымасць падтрымліваць адно аднаго. Калі ведаеш, што не адзін з такой бядой, гэта падбадзёрвае, дае сілы, не дазваляе падаць духам. Важна, што і Максім знаходзіць сілы быць акуратным, а таксама атрымлівае падтрымку аднакласнікаў, настаўнікаў”.

Хлопчык неаднаразова прыходзіў у школу са зламанай рукой. Адзін раз нават дзве рукі былі ў гіпсе. Відавочна, што ні пісаць у сшытках, ні апранацца самастойна Максім не мог, яму дапамагалі аднакласнікі.

“Дзеці падтрымліваюць сына, дастаюць яму сшыткі, падручнікі з партфеля, а таксама знімаюць вопратку, — тлумачыць мама Алена. — Наглядаюць за сынам і настаўнікі. Калі раптам хлопчыкі ў класе пачынаюць спрачацца, Максіму нагадва­юць, каб паводзіў сябе акуратна, нават могуць адвесці ад шумнай кампаніі, каб яго выпадкова не зачапілі, і рукі засталіся цэлымі. Таксама вялікі плюс, што я працую ў гэтай жа школе. Заўсёды трымаю тэлефон з гукам, каб паспець своечасова адрэагаваць на любое здарэнне”.

Крыштальныя дзеткі, якія маюць цяжкую ступень захворвання, вымушаны сядзець дома з мамамі. У большасці выпадкаў яны пераведзены на дамашняе навучанне. Алена Аляксандраўна ўпэўнена, што калі дзіця можа наведваць школу і для гэтага не патрэбна ніякіх дадатковых прыстасаванняў, яно мае права на паўнацэнную сацыялізацыю. Для дзяцей гэта будзе як мінімум карысна. Для дарослых кантакт з такімі дзецьмі неабходны для таго, каб не баяцца тых, хто больш слабы.

Наталля САХНО.