Калі чакаць няма часу

Генетычныя нейрамышачныя захворванні — гэта вялікая група хвароб, у аснове якіх ляжыць паражэнне нервова-мышачнага апарату: чалавеку складана кантраляваць рухі, мышачная слабасць нарастае. Як вынік — самастойна хадзіць, глытаць і дыхаць становіцца немагчыма. Сярод нейрамышачных захворванняў самым вядомым, тым, што ва ўсіх на слыху, з’яўляецца спінальная мышачная атрафія.

Сёння ў нашай краіне як мінімум 86 дзяцей і 41 дарослы са СМА розных тыпаў. Але іх можа быць і больш: рэгістр пацыентаў са спадчыннымі нейрамышачнымі захворваннямі вядзецца ўсяго год. Дарэчы, лічыцца, што падобная паломка гена прысутнічае прыкладна ў 1 з 6000 нованароджаных. Згодна са статыстычнымі данымі, у Беларусі штогод нараджаецца 9—15 дзяцей са СМА. Па прыблізных ацэнках, 1 з 40 чалавек з’яўляецца носьбітам гена, які прыводзіць да развіцця СМА I тыпу.

У суседняй Польшчы, напрыклад, ужо амаль 2 гады людзі, якія пакутуюць на СМА, атрымліваюць ад дзяржавы бясплатна адно з самых дарагіх лякарстваў у свеце — Spinraza. Мы на такую дапамогу разлічваць не можам. Сем’ям, у якіх жывуць дзеці і дарослыя з нейрамышачнымі захворваннямі, дапамагае сацыяльнае дабрачыннае грамадскае аб’яднанне “Геном”. Яго заснавала Ганна Герына. 12 гадоў назад у яе нарадзілася дачка Яна, якой паставілі дыягназ “СМА ІІ тыпу”.

Пра тое, як кардынальна мяняецца жыццё з нараджэннем у сям’і асаблівага дзіцяці, пра стварэнне і дзейнасць “Геному”, а таксама аб тым, як знайсці ў сабе сілы і жыць далей, дзеля дзяцей і сябе, расказвае Ганна ГЕРЫНА.

— Ганна, якой была гісторыя стварэння “Геному”? Чаму пасля дыягназу, пастаўленага Яне, вы вырашылі дапамагаць не толькі дачцэ, але і ўсім, хто мае нейрамышачныя захворванні?

— Яна нарадзілася ў 2008 го­дзе. У яе рэдкае невылечнае генетычнае захворванне — спінальная мышачная атрафія (СМА) ІІ тыпу, якая развіваецца з самага ранняга ўзросту і выклікае паступовую атрафію ўсіх груп мышцаў, што ў выніку прыводзіць да асфіксіі, гэта значыць смерці. Цела, якое ад нараджэння мае аслаб­лены імунітэт, павольна губляе магчымасць рухацца, пры гэтым разумовая дзейнасць поўнасцю захоўваецца. Выразнай градацыі СМА няма, у кожнага хвароба працякае індывідуальна: нехта з ІІ тыпам СМА ўжо ў 7 гадоў трапляе на штучную вентыляцыю лёгкіх, а хтосьці да пяці гадоў яшчэ можа хадзіць.

Калі я даведалася пра дыяг­наз Яны і стала абіваць парогі дзяржструктур, грамадскіх арганізацый, фондаў, то сутыкнулася не з нежаданнем, а з немагчымасцю дапамагчы такім людзям, як мая дачка.

На жаль, гэта рэальнасць. Людзі з цяжкай інваліднасцю, на думку эканамістаў, не мо­гуць быць карыснымі для грамадства. Гэта памылковае меркаванне, біяграфіі многіх вядомых людзей даказваюць адваротнае. Напрыклад, Стывена Хокінга, пра якога ўсе ведаюць. На жаль, у нас усё вырашаецца вельмі доўга. Увогуле, такія захворванні, як СМА, міядыстрафія Дзюшэна, БАС, хуткабежныя. Працягласць жыцця людзей з такімі захворваннямі без належнай падтрымкі вельмі малая. У мяне не было часу чакаць, таму я зарэгістравала “Геном”, каб самастойна мець магчымасць падтрымліваць не толькі сваю дачку, але і астатніх людзей з падобнымі захворваннямі.

Супрацоўнікі “Геному” пры­цяг­ваюць сродкі ад спонсараў, каб забяспечыць сем’і неабходнымі расходнікамі: гастрастомамі (спецыяльныя трубачкі для кармлення, якія ўсталёўваюць тым, хто ўжо не можа самастойна есці, глытаць), трахеастомамі (трубачкі, праз якія падключаюцца апараты штучнай вентыляцыі лёгкіх, калі чалавек ужо не можа дыхаць самастойна), катэтарамі, спецыяльным энтэральным харчаваннем, падгузнікамі, сродкамі гігіены і інш.

Акрамя гэтага, “Геном” арганізуе і дапамагае сем’ям весці зборы грошай на апараты штучнай вентыляцыі лёгкіх, інвалідныя каляскі і інш. Мы размяшчаем інфармацыю аб зборы ў сябе на сайце (mygenome.by), сярод патэнцыяльных спонсараў і ахвяравальнікаў у сацыяльных сетках і інтэрнэце. Расходнікі і абсталяванне каштуюць вельмі вялікіх грошай. Усё гэта сем’і вымушаны набываць самастойна. Без дапамогі “Геному” мала хто можа дазволіць сабе купіць усё неабходнае.

Сёння “Геном” займаецца падрыхтоўкай дакументаў, неабходных для рэгістрацыі ў нашай краіне Спінразы. Калі гаварыць аб выніках нашай работы і называць лічбы, то за 7 гадоў “Геном” дапамог больш чым 300 дзецям і дарослым па ўсёй краіне.

— Тры гады назад вы пачалі рэалізоўваць праект, накіраваны на дапамогу людзям з БАС. У чым яго сутнасць?

— Так, з 2017 года мы падтрымалі запуск “Службы дапамогі людзям з БАС у Беларусі” для аказання кваліфікаванай медыцынскай дапамогі тым, хто хварэе на бакавы аміятрафічны склероз. Гэтую дапамогу аказвае спецыяльная мультыдысцыплінарная брыгада. Што тычыцца праекта, яго вядзе кіраўнік Рэспубліканскага цэнтра спадчынных нервовамышачных захворванняў, Ірына Жаўняронак.

Нядаўна Марыя Васілевіч, дэпутат Палаты прадстаўнікоў, выступіла з ініцыятывай стварэння дзяржаўнага фонду дапамогі дзецям з рэдкімі захворваннямі. На наш погляд, стварэнне нейкай формы, структуры аб’яднання бюджэтных (і пазабюджэтных) сродкаў з розных крыніц, якія будуць накіраваны на вырашэнне пэўнай сацыяльнай праблемы, у нашым выпадку — пацыентаў, дзяцей і дарослых са СМА, — гэта канструктыўнае вырашэнне крызіснай сітуацыі. Менавіта так сёння вырашылася пытанне аб кампенсаванні тэрапіі (у будучыні тэрапіі) пацыентам са СМА ў Расійскай Федэрацыі.

Мы вельмі спадзяёмся што гэтая ініцыятыва ў 2021 годзе дасць плён.

Сёння ў краіне, на жаль, няма спецыяльных праграм падтрымкі, пратаколаў вядзення такіх дзяцей і дарослых. Таксама няма бюджэту на іх стварэнне і прадастаўленне неабходных і адэкватных сродкаў догляду і лячэння. Таму мы шукаем сродкі і рэсурсы, каб забяспечыць сем’і лячэбным харчаваннем, сродкамі рэабілітацыі, медыкаментамі і іншымі рэчамі і расходнымі матэрыяламі, кошт якіх не кампенсуецца дзяржаўным бюджэтам.

Таксама мы вывучаем медыцынскую практыку вядзення нейрамышачных хворых у іншых краінах і арганізуем міжнароднае навучанне як вузкіх спецыялістаў, так і практыкуючых урачоў і медсясцёр. Падчас работы з такімі хворымі дапамогу трэба аказ­ваць вельмі кампетэнтна: любое няправільнае дзеянне можа прывесці да пагаршэння стану і нават да смерці.

Таксама наша арганізацыя займаецца распрацоўкай праграм, накіраваных на паляпшэнне якасці жыцця хворых. Безумоўна, разам з гэтым мы стараемся арганізаваць вольны час, забяспечыць сваім падапечным дадатковую адукацыю, а ў некаторых выпадках дапамагаем з праца­ўладкаваннем. У цэлым за 7 гадоў існавання мы змаглі рэалізаваць многа праектаў, розных па складанасці і расходах. Напрык­лад, правялі вучэбных семінараў з удзелам замежных і айчынных профільных спецыялістаў. А яшчэ арганізавалі навучанне беларус­кіх урачоў французскімі спецыя­лістамі. Таксама аплач­ваем курсы фізіяпрацэдур, мануальнай тэрапіі, арганізавалі вядзенне хворых штатным педыятрам з выездам на дом і прамой сувяззю на працягу сутак. Ад зін наш пра ект называецца “Добры Мінск”. Гэта сістэматычная прамая гуманітарная дапамога (расходнікі, абсталяванне, харчаванне, адзен­не, сродкі асабістай гігіены) сем’ям. Карацей кажучы, праектаў многа, як і работы.

— Раскажыце, калі ласка, пра ініцыятыву “Сэрца без меж”, накіраваную на дапамогу ў рэгіёнах. Як у рамках праекта наладжана работа пацыентаў і валанцёраў?

— Праект “Сэрца без меж” аб’ядноўвае людзей, якім не ўсё роўна, якія не згодны з той сітуа­цыяй, што склалася. Удзельнікі праекта — гэта людзі, якія гатовы дапамагаць, вучыць, тлумачыць і заўсёды быць на сувязі.

Нашы валанцёры па запыце, калі такі паступае, адпраўляюцца ў любое месца краіны, для таго каб падтрымаць сям’ю, данесці адэкватную і неабходную інфармацыю пра хваробу, яе вынікі. Таксама валанцёры вучаць правільнаму догляду цяжкахворага дзіцяці ці дарослага, расказваюць і паказваюць, як правільна дзейнічаць у экстранных сітуа­цыях, вучаць неабходнай штодзённай фізічнай актыўнасці, дыхальнай гімнастыцы і многаму іншаму. Нашы валанцёры наведалі сем’і ў Петрыкаве, Горках, аграгарадку Леніна, у Лі­дзе, вёсцы Замасточча. Увогуле, мы заўсёды побач і гатовы дапамагаць.

— Недаступнасць лекаў уносіць сур’ёзныя карэктывы ў жыццё бацькоў, у якіх растуць дзеці са СМА. Што можа нам дапамагчы змяніць сітуацыю?

— Мы лічым, што неабходна ўвесці скрынінг нованароджаных на СМА, а таксама бясплатна, за кошт бюджэту, забяспечыць пацыентаў усіх узростаў і тыпаў СМА лекавымі прэпаратамі. Увогуле, мы хочам дабіцца змены сродкаў рэабілітацыі за кошт уключэння адкашлівальнікаў, электраадсосаў, апаратаў для неінвазійнай вентыляцыі лёгкіх, масак да іх. Таксама было б цудоўна атрымаць гарантаванае забеспячэнне або кампенсацыю на набыццё некаторых сродкаў замежнай вытворчасці: каляскі актыўнага тыпу, гарсэты, трымальнікі галавы, вертыкалізатары, хадункі, хатнія пад’ёмнікі, галасавое кіраванне. Пацыентам са СМА неабходна забяспечыць поўную камплектацыю дамашняй рэабілітацыі, уключаючы расходнікі. Што тычыцца дзетак, ім патрэбны тэлескапічныя стабілізуючыя канструкцыі, каб яны былі навыраст. І, вядома, гэтыя пацыенты маюць патрэбу ў спецыяльным лячэбным харчаванні, што таксама каштуе нятанна. Праблемы, з якімі сутыкаюцца гэтыя сем’і, не бачныя для грамадства. Напрыклад, мала хто ведае, што хоць дзяржава і дапамагае з беларускім энтэральным харчаваннем, яно падыходзіць далёка не ўсім. Многія бацькі тых дзетак, што пакутуюць ад СМА, ад яго адмовіліся.

Што хаваць: наш вопыт паказаў, што пакуль збіраюцца сродкі на адно хворае дзіця, з’яўляюцца іншыя малышы з такім жа запытам, але пры гэтым навучаных спецыялістаў, якія б маглі дапамагаць ім пастаянна, больш не становіцца. Затое тых, каму патрэбна дапамога, становіцца больш… Безумоўна, для эфектыўнай работы патрэбен штат, неабходна ўстойлі­васць “Геному”. У будучыні было б цудоўна стварыць сапраўдны фонд, каб арганізаваць сістэмны падыход, павысіць і не ігнараваць якас ць жыцця дзяцей з рэдкімі, смяротнымі генетычнымі захворваннямі.

— Ганна, пра што вы як мама асаблівага дзіцяці марыце? Чаго чакаеце ад новага года?

— Я мару толькі пра тое, каб была магчымасць дапамагчы нашым дзецям. З тым, што зараз скажу, будуць згодны такія ж мамы, як я, хто выхоўвае дзетак з нейрамышачнымі захворваннямі.

Дапамога па інваліднасці, якую атрымліваем на дзяцей, даволі сціплая. Калі ў сям’і, дзе ёсць чалавек з інваліднасцю, 1 карміцель (у нас каля 70% такіх сем’яў), то звычайна ён не працуе, а даглядае  хворых членаў. Калі ў сям’і ёсць яшчэ здаровыя дзеці, то сітуацыя становіцца зусім складанай. Таму мне б хацелася, каб павысілі дапамогу па інваліднасці.

Было б добра, каб пашырылі спіс прафесій, па якіх могуць вучыцца дзеці з інваліднасцю ва УВА на бясплатнай аснове, або стварылі грантавы фонд на навучанне. Безумоўна, хацелася б кампенсаваць навучанне (адэкватнае рэальным фізічным магчымасцям чалавека) за мяжой.

Таксама трэба праду­маць распрацоўку праграмы прадастаўлення большай колькасці адаптаваных працоўных месцаў для людзей з інваліднасцю з улікам усіх іх патрэб і дзяржаўных стандартаў.

Людзям з інваліднасцю было б правільна прадастаўляць паслугі прафесійных сядзелак з медыцынскай адукацыяй на бясплатнай аснове, каб разгрузіць маму, якая нон-стоп ажыццяўляе догляд цяжкахворых дзяцей. Або дазволіць афармляць саму маму на гэтую пасаду, бо гэта вельмі цяжкая праца.

Праблем вельмі многа, іх не пералічыць… Іх трэба вырашаць. Мы звычайна прапануем нашым мамам не адчайвацца, а знаходзіць шляхі вырашэння сумесна з намі і, як гэта ні дзіўна, асабліва не разлічваць на падтрымку звонку, бо на гэта проста няма часу.

Наталля САХНО.

P.S. Прачытаць пра “Геном” можна на сайце mygenom.by. Там жа — знайсці інфармацыю пра рахунак, куды можна перавесці грошы і падтрымаць “Геном”.